O que é a fenilcetonúria?
Como surge a fenilcetonúria?
Como se transmite a doença?
Quais são os sintomas?
Qual é o tratamento?
Como assegurar uma dieta saudável?
Aleitamento materno
Alimentação artificial
Como preparar os biberões?
Alimentação diversificada
Existem produtos para os fenilcetonúricos?
Como se fazem as alterações da dieta?
Como se devem fazer as análises?
Quais os valores de fenilalanina no sangue, que a criança fenilcetonúrica tolera?
Qual a duração do tratamento?

O que é a fenilcetonúria? Para entender o que é a fenilcetonúria e como se faz o tratamento, há que explicar uma série de conceitos que os técnicos utilizam com frequência e que por vezes soam “incompreensíveis” para os pais. Uma das palavras que empregamos é que a fenilcetonúria é uma doença metabólica e para compreender o que quer dizer metabólica, apresentamos a seguinte explicação: nós somos como grandes fábricas de transformação de energia.

Vamos buscar ao meio em que vivemos uma série de matérias-primas (alimentos, ar que respiramos, etç.) e graças aos nossos órgãos (fígado, intestinos, pulmões etç), transformamo-las e reduzimo-las a partículas muito pequeninas, de maneira a podermos aproveitá-las e com elas fabricar as nossas próprias matérias-primas (gorduras, proteínas, açúcares, etç). Este tipo de transformações de matérias-primas noutras conhece-se pelo nome de metabolismo.

Como surge a fenilcetonúria?
Já sabemos que, quando nos alimentamos ingerimos nutrientes e que um deles se chama proteína. Quando comemos proteínas, sobretudo de origem animal (carne, peixe, leite, ovos, etç.) estamos a ingerir muitos aminoácidos que não somos capazes de fabricar e que são imprescindíveis para um correcto funcionamento do nosso corpo. Este tipo de aminoácidos denominam-se aminoácidos essenciais, porque são isso mesmo, essenciais para a nossa vida. A fenilalanina é um deles, é imprescindível para um bom desenvolvimento do nosso corpo e é o aminoácido interveniente na fenilcetonúria.

Com a fenilalanina o nosso fígado fabrica outro aminoácido, a tirosina, e é esta que se fabricam por sua vez os pigmentos (que dão a cor à nossa pele, olhos, cabelos), assim como outras substâncias necessárias ao nosso organismo. Na transformação da fenilalanina em tirosina intervém uma enzima que é a ferramenta. O mau funcionamento ou mesmo a ausência da ferramenta é a causa da maior parte das fenilcetonúrias. Agora já podemos explicar que a fenilcetonúria é uma doença na qual existe uma falha enzimática (ferramenta) no metabolismo (transformação) das proteínas, mais concretamente na transformação da fenilalanina em tirosina. Isto deve-se fundamentalmente ao mau funcionamento de uma enzima que se fabrica nas células do fígado.

Como se transmite a doença?
Todos nós sabemos que a cor dos olhos, a forma do nariz, etç., são transmitidas geneticamente. A existência ou não certa enzima (ferramenta) e a sua função é determinada do mesmo modo, e passa de pais para filhos sobre a forma de um código. Este código é formado pelos genes e são estes que transmitem as informações de geração em geração. Para que uma determinada característica apareça em nós são necessários dois genes, um que vem do pai e outro que vem da mãe.

Caso os genes, vindos dos pais, não sejam iguais qual deles vai dar a característica? Esta vai depender da força dos genes. Uns são mais fortes que outros, e quando o indivíduo tem dois genes diferentes para a mesma característica o que vinga é o mais forte. Na fenilcetonúria, que é uma doença transmitida geneticamente, existem também dois genes envolvidos (um que vem do pai e outro que vem da mãe). Ao gene que provoca a doença chamamos gene mau, o mais forte (bom) é que prevalece e temos uma criança saudável, embora portadora da doença. A criança só é fenilcetonúrica quando herda dois genes maus. Os pais de uma criança fenilcetonúrica devem saber que embora não apresentem doença, são ambos portadores dela. Isto significa que em cada gravidez terão uma probabilidade em quatro (25%) de ter outro filho fenilcetonúrico.

Quais são os sintomas?
Devido à falta da ferramenta (enzima), a fenilalanina não se transforma em tirosina, acumulando-se no sangue e nos órgãos. Esta acumulação provoca vários danos irreversíveis a nível do cérebro, levando ao atraso mental e de desenvolvimento mais ou menos grave. Poderão também ocorrer casos de microcefalia.

Para combater este aumento, o organismo tenta eliminar a fenilalanina destruindo-a e fabricando três ácidos (ácido fenilpirúvico, ácido fenilacético e ácido feniláctico) que dão um odor característico à urina das crianças com esta doença. Para além dos altos níveis de fenilalanina que se verificam no sangue dos fenilcetonúricos, a tirosina não é fabricada, surgindo então alterações da cor da pele, olhos e cabelo (pele clara, cabelo louro, etç).

Há também a possibilidade de cerca de 25% das crianças com esta doença apresentarem convulsões e cerca de 20 a 40% apresentarem eczema da pele. Estes sintomas podem surgir quando a criança não é tratada precocemente e são em resumo: atraso mental e de desenvolvimento, convulsões, microcefalia, alteração da cor da pele, olhos e cabelo e eczema da pele.

Qual é o tratamento?
O tratamento baseia-se numa dieta pobre em fenilalanina, de forma a permitir à criança um desenvolvimento normal. Não é no entanto conveniente retirar toda a fenilalanina da alimentação, porque ela é essencial para um bom desenvolvimento do nosso organismo. Para que o desenvolvimento físico e intelectual sejam normais, tem que se manter em equilíbrio a quantidade de fenilalanina que a criança ingere e o seu nível do sangue, segundo parâmetros definidos para a idade.

Como assegurar uma dieta saudável?
A alimentação da criança pode inicialmente ser feita com leite materno ou com leite em pó. Em qualquer das situações, a criança tem que tomar, para além do leite da mãe ou do leite em pó, um substituto do leite chamado PKU, que é uma mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina. O PKU é a principal fonte proteica destas crianças e é um produto comparticipado a 100% pelo estado. Até ao ano de idade é usado o PKU 1 e depois passam a tomar o PKU 2. Podem também ser usados outros “leites” como o lofenalac e o fenil-livre.

Aleitamento Materno
O aleitamento materno numa criança com fenilcetonúria é possível e desejável, pois o leite humano tem menos fenilalanina do que o leite de vaca usado no fabrico de leites em pó. Quando a criança está a ser alimentada ao peito, o esquema alimentar aconselhado após a confirmação do diagnóstico, e dependendo do nível de fenilalanina sanguíneo, é o seguinte:

1. Retira-se o leite materno por 2 ou 3 dias, sendo a criança alimentada a biberão com PKU 1, ao qual se adiciona óleo de milho e glucose. Durante estes dias a mãe deve retirar o leite com a ajuda de uma bomba para não diminuir a sua produção.
2. Passado este período determina-se a taxa de fenilalanina no sangue, e criança retoma o peito da mãe. Na prática dão-se 5 biberões por dia de PUK 1, com óleo de milho e glucose, sendo cada biberão seguido de peito da mãe. Depois desse esquema cumprido, a criança pode ser posta ao peito sempre que pedir.

Alimentação artificial
Quando uma criança está a ser alimentada com um leite em pó para lactente, o esquema alimentar aconselhado após a confirmação do diagnóstico é o seguinte:

1. Substitui-se o leite em pó por PUK 1, ao qual se adiciona óleo de milho e glucose, durante 3 dias ao fim dos quais se faz nova análise.
2. A partir do valor encontrado, estabelece-se a fórmula do biberão com PUK 1, um leite em pó (normalmente mantêm-se o que a criança já tomava), o óleo de milho e a glucose. As quantidades de cada leite variam com os valores das análises.

Como preparar os biberões?
Convém preparar os biberões uma vez por dia, para as 24 horas seguintes.
Para isso é necessário ter pelo menos seis biberões.
Utilizar água fervida ou engarrafada.
Deve-se ter um recipiente em pirex para misturar os leites.
Os biberões e as tetinas devem ser logo passados por água após cada utilização. A esterilização pode ser feita numa panela de água a ferver, ou com desinfectantes químicos (biberões muito bem lavados com detergente, enxugados e secos). As tetinas devem ter orifícios sem restos de leite.

Os pesos dos leites e dos alimentos vão ser sempre muito importantes. Por isso se aconselha a comprar uma balança digital de cozinha, que pese com intervalos de um grama. Enquanto não tiver balança, pode pedir a colaboração da farmácia através da qual recebe o leite PKU. A farmácia pode pesar os leites e a glucose, em cartuchinhos de papel vegetal, para dois ou três dias de cada vez. O óleo é medido com uma seringa de plástico (de injecção).

Mede-se a água usando a graduação de um dos biberões. Deita-se no recipiente de pirex a água, os leites e a glucose mexendo com um garfo limpo. Seguidamente, com uma seringa, mede-se o óleo e junta-se. Mistura-se tudo muito bem e reparte-se pelos seis biberões. A glucose só é usada até aos seis meses de idade. A partir dessa idade pode-se começar a usar o açúcar. Fecham-se os biberões com a retina para dentro e colocam-se no frigorífico. Vão-se retirando conforme necessário, aquecendo em banho de Maria antes de dar à criança.

Alimentação diversificada
Por volta dos 4-6 meses inicia-se a alimentação diversificada. Assim, aos 4 meses nas crianças alimentadas com leite em pó e aos 6 meses nas crianças alimentadas ao peito, começam a introduzir-se novos alimentos nas refeições. A papa de cereais é geralmente a primeira, mas estas crianças só podem comer farinhas pobres em proteínas e fenilalanina. Assim, as duas farinhas que podem usar são a farinha Maizena, feita com amido de milho, ou a Nutribem Primeira Papa. A farinha Maizena tem que ser cozinhada, enquanto a Nutribem é instantânea.

Antes de avançar com novos alimentos convém introduzir o conceito de “Parte” (P). assim para cada alimento: “a parte de fenilalanina (Fen) corresponde ao peso desse alimento que fornce 20 mg de fenilalanina”. É com a sopa, só de vegetais e com os pesos controlados, que se inicia a utilização da tabela por partes. Dentro do número de partes permitido para a sopa, os pais podem utilizar os alimentos da lista da tabela de equivalentes, desde que respeitem o peso correspondente a cada um deles. Procede-se de igual modo em relação à fruta e a alguns outros alimentos permitidos.

O esquema de refeições depende da criança, mas por volta do ano de idade, já pode ter um horário semelhante ao do resto da família. Nessa altura a criança pode comer, em vez de sopa, os vegetais inteiros, cozidos ou estufados e deve ser encorajadas a alimentar-se sozinha. Convém que o PUK 2 (substituto do leite), seja tomado três vezes por dia. Na idade escolar esta frequência é ainda mais importante. Pode-se juntar groselha, concentrado de laranja ou cevada para melhorar o sabor do produto.

Existem produtos para os fenilcetonúricos?
Já se encontra à venda uma gama variada de produtos (farinha, pão, massas, bolachas, etç), com baixo teor em fenilalanina, que estas crianças podem utilizar com uma certa liberdade. A introdução em Portugal dos produtos pobres em fenilalanina, tornou mais fácil a alimentação na infância e na adolescência. Com a farinha pode-se fazer pão, crepes, pizzas, empadas, bolos e bolachas. As diferentes massas podem pôr-se na sopa ou serem usadas cozidas ou guisadas com vegetais. As bolachas e os pacotinhos de leite são óptimos para o lanche da escola.

Como se fazem as alterações da dieta?
Sempre que é preciso alterar a dieta acriança é chamada à consulta. Se tal não se mostrar necessário a nova dieta pode ser enviada pelo correio, juntamente com os valores de fenilalanina no sangue. Quando se trata apenas de aumentar ou diminuir algumas partes, essa indicação é dada pelo telefone ou por carta, e os pais são encorajados a fazer a alteração através do sistema de partes. Se a criança tiver febre, os pais devem reduzir imediatamente duas ou três partes à dieta.

Como se devem fazer as análises?
Para o teste da picada do pé, utilizam-se cartões de papel de filtro especial fornecidos pelo Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães. A picada pode ser feita na Maternidade, no Hospital ou no Centro de Saúde da área de residência. Mais tarde, os pais ou até as próprias crianças, podem fazê-lo em casa usando uma lanceta automática (Autoclix ou similar).

Como fazer a colheita de sangue?
1. Juntar todo o material necessário – o cartão, a lanceta, o algodão, o álcool e um penso rápido.
2. Para facilitar a saída do sangue, colocar previamente o calcanhar ou o dedo em água quente ou friccionar com a mão.
3. Desinfectar com álcool e deixar secar.
4. Picar com a lanceta sem hesitar (a lanceta automática facilita a picada, pois é menos dolorosa).
5. Ajudar com os dedos a formar a gota de sangue. São necessárias duas gotas grandes, para encher bem dois círculos do cartão.
6. Quando as gotas de sangue secarem, colocar o cartão num envelope e enviar pelo correio.
7. O cartão de repetição deve ser sempre identificado com o nome da criança. É com colheitas de sangue feitas em papel de filtro que se controla durante o tratamento o nível de fenilalanina no sangue da criança.

Nas primeiras duas a três semanas e até obtermos valores aceitáveis, a picada é feita duas vezes por semana, depois efectua-se segundo o esquema que se segue:

• Durante o primeiro ano de vida a picada deve ser feita semanalmente
• Do segundo ano de vida até ao sexto deve ser feita quinzenalmente
• A partir do sétimo ano de vida deve ser feita mensalmente

Quais os valores de fenilalanina no sangue, que a criança fenilcetonúrica tolera?
Os resultados do doseamento da fenilalanina no sangue são expressos em mg/dl, e os valores considerados toleráveis são os seguintes:

• 2 a 6 (8) mg/dl até aos 7 anos de idade
• 2 a 8 (10) mg/dl dos 7 anos em diante

Qual a duração do tratamento?
A duração do tratamento é uma das questões que mais preocupa os pais. No caso da fenilcetonúria, o tratamento dietético terá que levar toda a vida, podendo no entanto, acontecer que na adolescência haja uma certa liberalização da dieta. Nas raparigas recomenda-se um retorno à dieta quando, uma vez adultas, pensarem em engravidar, pois níveis elevados de fenilalanina prejudicam o desenvolvimento cerebral do feto.

Onde se aconselha a vigilância regular dos doentes fenilcetonúricos?
O Centro Nacional de Diagnóstico Precoce, responsável pelo “teste do pézinho” a nível nacional, tem a sua sede no Instituto da Genética Jacinto de Magalhães, no Porto. Neste centro, além do diagnóstico e tratamento, é possível ter o seguimento por um pediatra, um nutricionista e um psicólogo, podendo ainda ser efectuado periodicamente o controlo analítico de fenilalaninas.

Na região sul existe outro centro preparado para o seguimento e tratamento destes doentes, na Unidade de Doenças Metabólicas – serviço de Pediatria – Hospital de Santa Maria, em Lisboa. Nestes centros é também possível aos casais com filhos fenilcetonúricos, receberem aconselhamento genético por uma equipa especializada.

Contactos úteis:
Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães
Praça Pedro Nunes, 88, 4050-466 Porto
Tel. 22 6070300 Fax 22 6070399
Email: Manuela.almeida@igm.min-saude.pt.

Autoria: Manuela F. Almeida (Nutricionista); Dr. Jorge Sales (Pediatra), Drª Carla Carmona (Psicóloga); Drª Laura Vilarinho (Farmacêutica) e Dr R. Vaz Osório (Director)